Поддержать команду Зеркала
Беларусы на войне
  1. Зачем Лукашенко позвали в Москву, где он заявил, что Беларусь не войдет в состав России? Спросили у аналитика
  2. Путин согласен с предложением прекратить боевые действия в Украине, «но есть нюансы»
  3. Чиновники много рассуждают, что сделать, чтобы медработники не уезжали из страны. Медсестра из минской больницы дала им простой ответ
  4. Власти переживают из-за оттока молодежи и думают, как ее удержать. Рассказываем об идеях из закрытого документа (вам не понравится)
  5. Лукашенко пожаловался, что его в России «периодически» обвиняют в «иждивенчестве», и привел свои аргументы, почему это не так
  6. «Сотрудница взяла мой телефон, сняла чехол и посмотрела, что под ним». Рассказываем, какая обстановка на границе с соседними странами
  7. «Я бы сделала это и бесплатно». Поговорили с беларуской, которая сыграла в фильме, получившем пять наград на «Оскаре»
  8. «Обоим грозит исключительная мера». Застреленного в прошлом году мужчину заподозрили в подготовке теракта, по делу проходят его родители
  9. Лукашенко на встрече с Путиным завысил явку на прошедших выборах и количество голосов в свою поддержку
  10. Заявления Путина о прорыве в Курской области могут говорить о его желании «затушевать» отказ от перемирия — эксперты
  11. «Амкодор» национализировали решением Мингорисполкома с грифом ДСП? BELPOL передал «Зеркалу» непубличный документ
  12. «Слишком близкий к Украине». Трамп отстранил главного представителя США на переговорах из-за претензий Кремля — СМИ


Ученые из Оксфорда обнаружили мутацию в генах, которая вызывает серьезные задержки в развитии человека — и впоследствии может привести к инвалидности. Новое генетическое заболевание уже диагностировано у сотни людей в США и Европе. Исследование опубликовано в журнале Nature, пишет «Холод».

Изображение используется в качестве иллюстрации. Фото: Unsplash / Sangharsh Lohakare

Мутация была обнаружена в гене RNU4−2. Пациенты, у которых было найдено отклонение, не могут разговаривать и самостоятельно есть. Они также часто страдают от судорог. В некоторых случаях заболевание можно определить чисто внешне по чертам лица: у людей с мутацией в гене полные щеки, чашеобразные уши и опущены уголки губ.

Доцент Центра генетики человека Оксфордского университета Никола Уиффин объясняет, что обнаруженное нарушение влияет на развитие нервной системы. Ученые раньше совсем не замечали мутации в RNU4−2. Анализ показал, что мутация в этом гене составляет около 0,5% от всех известных нарушений в нейроразвитии. Это небольшая доля по сравнению с другими расстройствами, однако болезнь может затронуть сотни тысяч людей и так и остаться недиагностированной.

Обнаружить заболевание нервной системы до сих пор сложно. Врачи не могут поставить точный диагноз около 60% пациентов с расстройствами нейроразвития. Первопричину не могут найти даже после комплексного генетического тестирования. В некоторых странах и вовсе нет средств для расшифровки полного генетического кода пациентов. Кроме того, большинство исследований фокусируются на генах, которые участвуют в производстве белка. RNU4−2 таким не является.

Ученые надеются, что в будущем диагнозы пациентам с особенностями нейроразвития будет ставить искусственный интеллект. Вполне вероятно, что ИИ научится распознавать подобные расстройства лишь по чертам лица. Врачи будут загружать в систему портреты своих пациентов и дожидаться диагноза от нейросети. Пока что идентификация мутаций в RNU4−2 стала лишь первым шагом к лучшему пониманию заболеваний нервной системы и вариантов их лечения.