Поддержать команду Зеркала
Беларусы на войне
  1. Военные аналитики: Украина начала вывод своих войск из Курской области
  2. Кредиты на автомобили Geely снова подорожали. Под какие проценты сейчас выдают эти займы и сколько придется переплатить банку за 10 лет?
  3. Власти переживают из-за оттока молодежи и думают, как ее удержать. Рассказываем об идеях из закрытого документа (вам не понравится)
  4. Путин согласен с предложением прекратить боевые действия в Украине, «но есть нюансы»
  5. Лукашенко на встрече с Путиным завысил явку на прошедших выборах и количество голосов в свою поддержку
  6. Решили проверить информацию от BYPOL и попытались устроиться в госорганизации с подписью за Бабарико. Рассказываем, что из этого вышло
  7. Троллейбусная сеть Минска — крупнейшая в мире. Почему от этого транспорта отказываются во многих странах, несмотря на экологичность?
  8. Зеленский высказался по ситуации в Курской области
  9. Водители автобусов утверждают, что на границе с Литвой «трясут жестко». Увеличилось ли время прохождения?
  10. Если в Польше женщина рожает без мужа, это удивляет. Гинеколог уехала из Беларуси после протестов, а теперь к ней стоят очереди в Польше
  11. В Беларуси дорожает автомобильное топливо. На этот раз не на копейку
  12. Представитель Кремля: Москва против временного перемирия
  13. Лукашенко пожаловался, что его в России «периодически» обвиняют в «иждивенчестве», и привел свои аргументы, почему это не так
  14. «Слишком близкий к Украине». Трамп отстранил главного представителя США на переговорах из-за претензий Кремля — СМИ
  15. Мобильные операторы анонсировали изменения. Есть предупреждение для клиентов — важно сделать одно действие, чтобы не остаться без связи
  16. ISW: Путин может устроить торги и потребовать взамен на 30-дневное прекращение огня различные уступки
  17. Политика Трампа может напоминать хаос, но это не так: его тактику еще десять лет назад изучил американский журналист. Вот что он писал
  18. «Я бы сделала это и бесплатно». Поговорили с беларуской, которая сыграла в фильме, получившем пять наград на «Оскаре»


/

В Беларуси планируют внедрить скрининг на спинальную мышечную атрофию (СМА), сообщила БЕЛТА заведующая лабораторией медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития РНПЦ «Мать и дитя», главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Беларуси Оксана Прибушеня. Это неизлечимое генетическое заболевание, для лечения которого требуется один из самых дорогих препаратов в мире, — в Беларуси его не закупают.

Иллюстративный снимок. Фото: TUT.BY
Иллюстративный снимок. Фото: TUT.BY

«Мы работаем над тем, чтобы проводить скрининг на спинальную мышечную атрофию. Это то заболевание, о котором очень много сейчас говорят. В том числе с помощью прессы семьи получают помощь по лечению таких детей», — рассказала Оксана Прибушеня, добавив, что лечение этого заболевания очень дорогостоящее.

Если пилотный проект по скринингу будет внедрен, это позволит начинать лечение детей с СМА буквально в первые месяцы, а следовательно, получать «абсолютно блестящий эффект», отметила медик.

Прибушеня пояснила, что для внедрения тотального скрининга в масштабах всей страны эта мера сначала должна «доказать свою эффективность». В этом случае специалисты смогут выработать конкретную политику по молекулярному тестированию того или иного заболевания.

Спинально-мышечная атрофия — редкое генетическое нервно-мышечное заболевание. Из-за дефекта гена в организме останавливается выработка белка SMN — протеина выживаемости мотонейронов. Нервные клетки спинного мозга, которые отвечают за координацию движений и мышечный тонус, отмирают. С течением болезни прогрессирующая слабость распространяется с мышц ног на все тело, после доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание.

В Беларуси лекарства для лечения СМА (Zolgensma, Risdiplam, Nusinersen («Спинраза»)) властями не закупаются — как объяснили в Минздраве, из-за слишком высокой стоимости для госбюджета.

Родители открывают благотворительные сборы на лечение детей. В то же время Zolgensma производства транснациональной компании Novartis является одним из самых дорогих лекарств в мире: цена одного укола достигает 2,1 млн долларов.

В прошлом году МАРТ предлагал бизнесу обсудить безвозмездную спонсорскую помощь для лечения детей, страдающих спинальной мышечной атрофией.

Отметим, что во многих странах расходы по лечению людей с орфанными заболеваниями на себя берет государство. Например, в Польше с 2019 года всем пациентам со СМА предоставляют «Спинразу». Один флакон этого лекарства в 5 мл для одной инъекции стоит 82 500 евро. Полное гособеспечение им пациентов всех возрастов организовали также Австрия, Бельгия, Германия, Люксембург, Румыния и Япония. Часть государств возмещают стоимость лечения не всем категориям больных — в зависимости от типа СМА, возраста пациента или на основании каких-то иных критериев.